Es un conjunto de signos, características y síntomas médicos específicos, producido por la ausencia de 1 o mas genes en uno de los
cromosomas No 7. Dicha ausencia es de origen genético pero no hereditario, ya que ocurre al azar en aproximadamente 1 de cada 20.000 nacimientos, y puede provenir tanto del cromosoma materno como del paterno.

Hasta que se descubrio en EEUU el origen genetico se la conocía como "hipercalcemia idiopática", ya que el elevado nivel de calcio en sangre es una de las características que suelen tener.

¿Cuáles son sus síntomas, características y conducta?

Cabe destacar que no "todos" los afectados tienen "todas" las caracteristicas, sino que las que se mencionan son las que ocurren en mayor porcentaje, y a su vez cada una con diferente intensidad:

• Rasgos faciales de "diablillo": frente amplia, nariz respingada, boca amplia, labios gruesos.
• Estrella en el iris: usualmente se observa en aquellos de ojos claros.
• Bajo peso al nacimiento: algunos, además, tienen poca ganancia de peso en los primeros meses, así como vómitos, diarrea o constipación.
• Problemas cardiacos: pueden variar desde ausentes hasta soplos leves o estenosis supravalvular aórtica o pulmonar.
• Elevado nivel de calcio en sangre (hipercalcemia): a veces ocurre en los primeros años de vida.
• Hernias: umbilical, escrotal.
• Mayor sensibilidad auditiva (hiperacusia): pueden reaccionar al volumen o tipo de sonidos (sirenas, alarmas).
• Retraso de desarrollo: en sentarse, caminar, en el lenguaje, la motricidad gruesa o fina.
• Personalidad "charlatana y amistosa": no temen a los extraños, suelen hacer amistad más con adultos que con sus pares, y poseen un rico vocabulario.
• Retraso mental variable: ausente o no, y en sus diferentes escalas, así como deficit de atención y buena memoria visual y a largo tiempo.
• Pubertad prematura.
  

Diagnóstico y tratamiento

A menudo los genetistas pueden hacer el diagnostico despues de obtener la historia del chico, realizar un examen físico y observar su conducta. También frecuentemente es hecho por un cardiólogo, por ser el primero consultado por un soplo o algun problema cardiaco. Otras veces el diagnóstico sobreviene luego de una evaluación neurológica, cuando el niño está retrasado en adquirir determinadas etapas del desarrollo o tiene problemas de aprendizaje.

Actualmente se puede confirmar el diagnóstico a través de un análisis de laboratorio específico denominado FISH, que las estadísticas mencionan que tiene un 98% de exactitud para este sindrome, y que ya se realiza en nuestro país.
Como todo trastorno de origen genético no tiene cura; sin embargo, los síntomas específicos, los problemas de desarrollo y las conductas pueden ser tratados o controlados. Es importante luego de establecido el diagnóstico, efectuar una completa evaluación psicofísica para ser derivado a los especialistas que correspondan.

¿Qué es la Asociación Argentina de Sindrome de Wiliams?

Es una entidad civil de bien público sin fines de lucro, sin apoyo económico de ninguna institución pública ni privada, formada por un grupo de padres cuyos hijos padecen el sindrome.

¿Cuáles son sus objetivos?

Ayudar a los niños, jóvenes y adultos que padecen el sindrome asi como a sus familias, para que vivan felices, integrados a la sociedad en la que les toca vivir y pudiendo desarrollar todo su potencial.

Para ello:

• Organizamos reuniones de asesoramiento para padres y familiares.
• Eventos de esparcimiento para los chicos.
• Jornadas para profesionales.(en conjunto con prestigiosas asociaciones médicas científicas)
• Difundimos el abundante material bibliográfico con que contamos.
• Concertamos entrevistas con profesionales para aquellas familias que carecen de cobertura médica. Para ello establecimos un acuerdo con la Red Solidaria de Profesionales de la Salud, que comprende aproximadamente 3.500 médicos distribuidos en todo el pais, y que a nuestro requerimiento satisfacen las exigencias de aquellas familias que lo necesiten.

¿Cómo solicitar mayor información?

Escribir a: ASOCIACION ARGENTINA DE SINDROME DE WILLIAMS
La Salle 889. San Isidro. Pcia. Buenos Aires (1642)

Por telefono: (011) 4743-4722 / 4771-8948 / 4739-1826 / 4790-7211 / 4764-4609

Por E Mail: aasw@bigfoot.com
Por Internet: www.welcome.to/aasw

Asociaciones Mundiales sobre el Sindrome de Williams

aAsW -Asociación Síndrome de Williams, Argentina

WSA - Williams Syndrome Association, USA

WSF - Williams Syndrome Foundation, USA

WSFUK - Williams Syndrome Foundation, England

ASW - Asociación Síndrome de Williams, España

AISW - Asociación Italiana de Síndrome de Williams

CAWS - Canadian Association of Williams Syndrome, Canada